Diagnostyka wspomagająca badanie prenatalne

Badania prenatalne dają możliwość oceny stanu płodu na jego bardzo wczesnym etapie rozwoju. Najczęściej pozwalają rodzicom uzyskać spokój i informację, że maluch rozwija się prawidłowo.

W Kubiak Clinic wykonuje się Test podwójny (składający się z oznaczenia poziomu wolnej podjednostki beta-HCG oraz białka płodowego PAPP-A)

Innym badaniem wspomagającym badanie prenatalne jest Test wolnego DNA płodowego.

Wszystko to przy wykorzystaniu nowoczesnej technologii i badań laboratoryjnych, które gwarantują rzetelne wyniki.

Czym jest test podwójny i dlaczego warto go wykonać?

Test podwójny to badanie biochemiczne, które przeprowadza się u kobiet ciężarnych. Jest ono nieinwazyjne. Polega tylko na pobraniu krwi od ciężarnej. Pobrana próbka jest badana pod kątem poziomu wolnej podjednostki beta-HCG i białka płodowego PAPP-A.

Bez wątpienia warto zdecydować się na to badanie, ponieważ można dzięki niemu wykryć u płodu zespół Edwardsa, zespół Downa i Patou oraz triploidię.

Badanie prenatalne wykonuje się przy wykorzystaniu kalkulatora FMF przez lekarza posiadającego uprawnienia zgodne z Fetal Medicine Foundation wraz z wykonanym testem podwójnym.

Wprowadzenie danych pomiarowych płodu przez lekarza prowadzącego badanie usg do kalkulatora FMF wraz z testem podwójnym stanowi wynik końcowy.

Według ekspertów Polskiego Towarzystwa Ultrasonografii Płodowej brak wykonania testu podwójnego jest wynikiem niekompletnym i niepełnym.

Test podwójny jest wykorzystywany również do przewidywania wystąpienia nadciśnienia w ciąży, stanu przedrzucawkowatego, słabego wzrastania płodu (JUGR).

Niski poziom białka PAPP-A wskazuje na możliwość wystąpienia powikłań w późniejszym okresie ciąży. Aby temu zapobiec powinno się zastosować kwas salicylowy, najpóźniej do 16-go tygodnia ciąży. Niski poziom białka PAPP-A nie zawsze wskazuje na wysokie ryzyko trisomii, może wskazywać na nieprawidłowy rozwój łożyska.

Badanie prenatalne I trymestru należy wykonać u wszystkich kobiet ciężarnych bez względu na wiek, wraz z testem podwójnym.

Test wolnego DNA płodowego (NIPT)

Jest to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny, który wykrywa ewentualne wady genetyczne u płodu. Podczas ciąży wolne DNA płodowe przechodzi z łożyska płodu do krwi matki.

Badanie polega na pobraniu 10 ml krwi żylnej przyszłej mamy. Krew wysyłana jest do Zakładu Genetyki GENOMED. Wynik otrzymujemy do 10 dni. Na podstawie analizy tej próbki możliwa jest ocena zaburzeń liczby chromosomów oraz ich uszkodzeń, w tym najczęstszej wady chromosomowej, jaką jest zespół Downa.

Czułość testu „wolnego DNA płodowego” przewyższa test podwójny pod względem wykrywalności zespołu Downa i jest na poziomie 99,99 %. Test NIPT-y ma zastosowania według rekomendacji w przypadku ryzyka obliczonego kalkulatorem FMF przy ryzyku powyżej 1 na 300, a poniżej 1 na 1000. Test NIPT-y również wskazany jest u pacjentek powyżej 38 lat mimo oceny ryzyka uznanego jako niski (1 powyżej 1000). Test ten ma również zastosowanie gdy pacjentka nie chce wykonać testu inwazyjnego amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Test wolnego DNA płodowego jest testem przesiewowym o wysokim stopniu czułości.