mask

Badania prenatalne w Koninie – badania prywatne

Kobieta oglądająca zdjęcie USG dziecka

Celem badań prenatalnych jest wykrycie wad morfologicznych i genetycznych. Wady strukturalne u płodu stanowią 80% wad, wady genetyczne stanowią 20% wad.

Pierwszym celem badań prenatalnych I trymestru ciąży jest ocena struktur anatomicznych płodu, poszukiwanie wczesnych wad strukturalnych oraz ocena wielkości płodu i określenie czasu trwania ciąży, terminu porodu. Wykrywalność nieprawidłowości w budowie płodu w I trymestrze szacujemy obecnie na około 60% [9–11]. Dzięki wczesnemu wykryciu wad anatomicznych płodu, można zaoferować kobiecie ciężarnej wcześniejszą prenatalną diagnostykę inwazyjną w celu wykluczenia wad genetycznych płodu.

Drugim celem badania ultrasonograficznego I trymestru ciąży w 11+0 – 13+6 tygodniu ciąży jest ocena ryzyka wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomowych (trisomii 21, 18, 13).

Kalkulacja ryzyka jest oparta na wywiadzie, wieku matki, ocenie markerów ultrasonograficznych i biochemicznych i powinna odbywać się wyłącznie przy użyciu certyfikowanych przez FMF kalkulatorów. Ryzyko jest oceniane na dzień wykonywanego badania.

Markery ultrasonograficzne i biochemiczne

Wśród markerów ultrasonograficznych wyróżnia się markery podstawowe: FHR, przezierność karku płodu (NT, nuchal translucency).

Ocena ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu powinna być wykonana pomiędzy 11+0 a 13+6 (przy CRL 45–84 mm). Wiek matki, wywiad, NT oraz FHR w połączeniu z markerami biochemicznymi [ciążowe białko osoczowe A (PAPP-A, pregnancy associated plasma protein A), wolna podjednostka β-hCG] stanowią składniki tak zwanego testu złożonego (ang. combined test), zwanego także First Trimester Screening (FTS). Badanie biochemiczne, w skład którego wchodzą co najmniej dwa wyżej wymienione elementy, jest nieodzownym elementem prawidłowej kalkulacji ryzyka. Ocena ryzyka ciąży bez markerów biochemicznych jest postępowaniem nieprawidłowym, a taki wynik należy uznać za niekompletny.

Lekarz dysponujący odpowiednimi audytami i licencją FMF pozwalającą na ocenę markerów dodatkowych (NB, TR, DV PIV) oraz certyfikatem badań prenatalnych Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników może wykorzystać do kalkulacji ryzyka wad genetycznych markery dodatkowe. Ocena markerów dodatkowych podwyższa współczynnik wykrywalności wad genetycznych. W naszej klinice w Koninie mogą Państwo wykonać kompleksowe badania prenatalne prywatne oraz badania prenatalne na NFZ.

Badania ultrasonograficzne

Celem badań ultrasonograficznych w II trymestrze ciąży w 18 - 22 tygodniu jest szczegółowa ocena narządów płodu pod kątem występowania wad wrodzonych (ocena budowy anatomicznej płodu).

Celem badań ultrasonograficznych w III trymestrze ciąży w 28 - 32 tygodniu, to przede wszystkim ocena wzrastania płodu oraz ewentualnie ocena dobrostanu płodu w wybranych sytuacjach klinicznych.

Ponadto badania mają na celu określenie przybliżonej masy płodu i wieku ciążowego (w przypadku, gdy nie jest znana data OM i/lub nie było wykonane badanie ultrasonograficzne w I trymestrze ciąży), na podstawie parametrów biometrycznych.

Po ukończonych 280 dniach ciąży ryzyko wewnątrzmacicznego obumarcia płodu jest większe, zwłaszcza w przypadkach płodów z nierozpoznanym wcześniej zahamowaniem wzrastania (SGA, small-for-gestational age).

Zgodnie z obowiązującymi zaleceniami po terminie porodu każda pacjentka powinna mieć wykonane badanie ultrasonograficzne.

W chwili obecnej, najważniejszym certyfikatem i kalkulatorem do oceny ryzyka wad genetycznych u płodu jest angielski Certyfikat wydawany przez „FMF”- Fetal Medicine Foundation. Służy on do oceny wystąpienia prawdopodobieństwa trisomii 21, 18, 13.

Podstawowym, najważniejszym certyfikatem jest „przezierność karku” (ang. Nuchal translucency) pozwalającym wykonać kalkulację oceny ryzyka wraz z testem podwójnym.

Celem zwiększenia dokładności badania stosuje się dodatkowe markery na które osobno należy uzyskać certyfikat. Są to: DV – przewód żylny, TR – zastawka trójdzielna, NB – kość nosowa.

Zaleceniami ekspertów z Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników dla osób wykonujących badania prenatalne, w szczególności w II, III trymestrze ciąży oraz około porodowo jest posiadanie certyfikatów:

  • Certyfikat podstawowy Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników,
  • Certyfikat Badań Prenatalnych Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników,
  • Certyfikat Badania Serca Płodu Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników,
  • Certyfikat badań dopplerowskich Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników.

W I trymestrze ciąży według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wynik uważany za prawidłowy to ryzyko 1:1000, dla trisomii: Down 21, Edwards 18, Patou 13.

Wysokie ryzyko trisomii to wartość poniżej 1:300, konieczne wtedy jest zrobienie diagnostyki inwazyjnej biopsji kosmówki, lub amniopunkcji.

Pośrednie ryzyko trisomii to ryzyko w przedziale 1:300 – 1:1000, w tym przypadku należy wykonać pogłębioną diagnostykę, oznaczenie DNA płodu. W moim gabinecie wykonuję test SANCO

Niskie ryzyko trisomii to wartość powyżej 1:1000. Wynik powyżej 1000 należy uznać jako prawidłowy.

Piątym markerem kalkulacji ryzyka u płodu jest „Test podwójny”. Test ten umożliwia nam ocenę wzrastania płodu w późniejszym okresie ciąży oraz predykcję stanu przedrzucawkowatego.

Zachęcamy do kontaktu z naszą kliniką w celu umówienia się na badania prenatalne w Koninie wszystkie Pacjentki z Konina oraz okolic: Turek, Słupca, Koło, Kłodawa, Strzelno, Mogilno, Września, Gniezno, Pleszew.